眾所周知，遺產基因重要的載體是染色體，諸多的遺傳物質，都是通過染色體遺傳給孩子的。因而染色體一旦出現異常的情況，那么孩子的健康將無法得到保障。為此針對染色體出現異常的情況，對于人們而言，千萬不要掉以輕心。因而就會有人咨詢到，在日常的生活當中，怎么樣才能知道，自己的孩子是否存在染色體異常的情況。為此對于家長們而言，明確染色體異常癥狀就顯得尤為重要。那么相應的癥狀主要有哪些呢？則是諸多人士，較為關心的事項所在。 一旦染色體出現異常的話，則會有DOWN綜合征，通常情況下，患兒出生的時候，就會有某些病理特征。伴隨著年齡的不斷增長，相應的癥狀將會變得更加明顯。顱面部相應的表現，主要是圓頭、低鼻梁，上頜骨會發育不全，同時會導致面部扁平。嘴巴則會呈現出微張狀，舌體肥大有深裂。與此同時，患者的臉裂可輕微向上，向外傾斜，會形成蒙古樣面容。耳朵位置低，呈現出卵圓形，耳垂小。
還會罹患13三體綜合征，患兒表現為小頭，前額凸出，眼睛相對較小。角膜渾濁，嗅覺缺失，多指畸形，聽力缺陷及嚴重精神發育遲滯等。還會有貓叫綜合征，相應的表現為則是，患兒出生后的數周到數月，則會出現小貓叫樣的哭聲，嚴重精神發育遲滯，眼間距比較遠，短頭畸形，滿月臉，肌張力減退和斜視等等。Turner綜合征，患者的身體矮小，臉呈現出三角形，乳頭間距較寬，指甲發育不全。往往會伴有五官距離過遠，可有性發育遲緩，中度精神發育遲滯等等。還有一種癥狀，主要表現為患兒肌張力降低，身體相對矮小，面容變形，生殖器明顯發育障礙。在出生的時候，則會有關節彎曲等。大概一年之后，就會出現精神發育遲滯，或者是出現智力低下，因過度進食則會變得更加肥胖。
其實對于絕大多數人而言，根據上述的分析，就可以知道染色體異常癥狀。因而在日常的生活當中，為了自身的健康，同時也為了孩子的健康，針對染色體異常的情況，就應當要高度重視。一旦發現有關的癥狀之后，就應當要及時就醫。并且在就醫的過程當中，要告知醫院相關病情。