眾所周知，染色體是細胞核的基本組成物質，也是基因的載體。染色體出現病變，就是染色體異常，也被稱之為染色體發育不全。那么，造成染色體異常，具體的原因主要有哪些？則是人們較為關心的問題所在。 其一、物理的因素，隨著科技的快速發展，現如今人們所居住的環境，相應的輻射是比較多的。不僅要天然輻射，還包括了人工輻射。所謂的天然輻射，主要包括宇宙輻射，地球輻射及人體內放射物質的輻射等等。而人工輻射主要包括，放射性輻射及職業輻射等。尤其是經常在機房工作的人士，容易出現染色體病變。
其二、是化學的因素，在日常的生活當中，人們所接觸到各種各樣的化學物質，有的是天然產物，有的則是人工合成?？梢酝ㄟ^飲食、呼吸及皮膚接觸等途徑，進入到人體內，進而會引起染色體畸變。而生物因素主要是指，以病毒處理培養中的細胞時，則會引起多種類型的染色體畸變，例如：斷裂、互換及粉碎化等等。
其三、遺傳也會造成染色體突變，它可以表現為家族傾向，染色體異常與遺傳是有關系的。在染色體不分離當中，自身免疫性疾病則起到一定的作用。例如：甲狀腺原發性自身免疫抗體增高，與家族性染色體異常之間有密切相關性。
其實染色體異常的分類相對較多，數量畸變主要包括，染色體數目增多、整倍體和非整倍體畸變等。結構畸變染色體缺失異位倒位等，又可以分為染色體畸變，性染色體畸變及先天性睪丸發育不全等。
明確了染色體異常的原因之后，還應當要對具體的治療方法有所了解。目前在醫學上，出現染色體異常的情況，其實并沒有什么特殊的治療方法。對于普通的家庭來說，則可以采取避孕措施。對于染色體異常的患者來說，則應當要找到發病的原因。對于男性來說，如果是因為內分泌異常所致，就應當要進行系統檢查，找出具體的原因，并且有針對性的治療。凡是屬于藥物所致，飲食污染，電磁波污染，都應當要盡力避免。為了避免發生因為染色體異常，而導致的不孕不育。為此在結婚之前，就應當要做好孕前檢查，相對而言就顯得尤為重要。