什么是染色體異常？一般是指染色體病，染色體是基因的載體，如果染色體出現病變，則會導致基因表達異常，繼而會導致機體發育異常。染色體畸變的發病機制不明，細胞分裂后期，染色體發生不分離，染色體在體內外各種因素影響，都會發生斷裂和重新連接所致。其實，導致染色體出現異常的病因是比較多的，人們所生存的環境，日常的生活物品，都會造成染色體異常。遺傳同樣會造成染色體異常，在染色體不分離當中，自身免疫性疾病起到一定的作用。正是因為如此，為了讓自己后代不受到染色體異常的影響，對染色體異常方面的知識盡早了解，則顯得尤為重要。 眾所周知，染色體是人類遺傳基因重要的載體，父母的遺傳物質，主要是通過染色體遺傳給孩子。因此如果父母的染色體異常，則會對孩子的健康造成影響。為此，在日常的生活當中，不僅要明確染色體異常的病因，同時還應當要對染色體異常癥狀有所了解。DOWN綜合征，它主要是指嬰兒在出生的時候，就會有某些病理特征，伴隨著年齡的增長，癥狀也將會變得更加地明顯。例如：耳朵位置低，呈卵圓形，耳垂小等相關癥狀。
13三體綜合征，主要表現為小頭，前額凸出，小眼，嗅覺缺失，耳位低，多指畸形及嚴重精神發育遲滯等。貓叫綜合征，主要是指患者出生后，幾個月內會出現貓叫聲，嚴重精神發育遲滯，眼間距過遠，短頭畸形，滿月臉，肌張力減退及斜視等。對于人們來說，不僅要明確染色體異常癥狀，同時還應當要對染色體異常的危害有所了解。
唐氏癥候群是染色體異常疾病的一種，它的相關特征主要包括為，外眼角往上揚，嘴巴常開并且舌頭伸出來。除此之外，還有愛德華氏癥及巴陶氏癥等。盡管出現了染色體異常，是無法改變與治愈的。然而通過人的社會生活習慣，環境毒素等措施，則可以極大降低染色體異常風險。為此應當要做到防微杜漸，提前預防。婚檢、遺傳咨詢、染色體檢測及產前診斷等預防方法，相對而言就顯得尤為重要。目前染色體異常的治療方法，主要是以畸形矯正為主。而細胞治療、基因治療等治療方法，還在發展當中。